Люксация хрусталика - генетическое заболевание терьеров

Покупая собаку, мы представляем как счастливо будем проводить с ней время на охоте или играя дома. Привязываемся к ней. Но через несколько лет всё может пойти не так, если заводчик недооценивает важность проверки терьеров на PLL.

Наследственный вывих хрусталика, он же первичный вывих хрусталика (primary lens luxation, PLL), является тяжелейшей патологией глазного яблока, представляющее собой смещение хрусталика глаза из стекловидной ямки (ложа хрусталика).

Выявлено 1925 году у английских терьеров. Бывает, как правило, билатеральным, но возникает сначала в одном глазу, а через несколько недель или месяцев — в другом. Заболевание развивается в среднем возрасте, то есть у 3−10-летних собак (в большинстве случаев в возрасте 3−7 лет).

Считается, что наследственность PLL передается по аутосомно-рецессивному типу, поэтому большинство переносчиков мутации ADAMTS17 в ходе всей жизни не заболевают. Таблица рисков будет в конце статьи.

В норме хрусталик плотно удерживается на своей позиции с помощью цинновой связки и отчасти благодаря связи со стекловидным телом. При развитии заболевания циннова связка становится слабой и рвется. Это происходит не сразу, а постепенно. Как только одна связка порвалась, остальные, те, которые еще удерживают хрусталик, начинают испытывать повышенную нагрузку. В результате хрусталик продолжает терять связки. Чем меньше связок удерживают хрусталик, тем большую подвижность он приобретает. Поскольку хрусталик имеет довольно значительную массу, к процессу присоединяется инерция. При каждом движении глазного яблока хрусталик также двигается. Эти движения ускоряют процесс разрушения оставшихся цинновых связок. Результатом всегда является практически полное разрушение цинновых связок и потеря связи хрусталика с цилиарным телом. Остаются только те связки, которые удерживают хрусталик снизу. Этому есть простое объяснение: связки, фиксирующие хрусталик сверху, испытывают гораздо большие нагрузки, так как хрусталик под действием силы тяжести стремится вниз.

После потери основной части связок у хрусталика появляется возможность двигаться внутри глазного яблока. Он может «заваливаться» вперед или назад.

Любое движение хрусталика — разрушительно для глазного яблока.

Хрусталик, «заваливаясь» назад, начинает опираться на стекловидное тело. Стекловидное тело не способно оставаться прежним, когда на него оказывается подобное воздействие, оно разрушается и теряет свои нормальные свойства. Потеря нормальных свойств стекловидного тела создает дополнительные условия для отслоения сетчатки. Миграция хрусталика в стекловидное тело опасна еще и тем, что она незаметна для владельца. Владелец не в состоянии вовремя заметить этот процесс, и разрушение стекловидного тела может продолжаться долгое время. Естественно, чем дольше собака живет с подобным состоянием, тем выше риск осложнений.

Люксация хрусталика в переднюю камеру глаза может привести к резкому повышению внутриглазного давления. Это сопровождается отеком роговицы, болезненностью, гиперемией конъюнктивы. В более легком случае хрусталик «опирается» на роговицу изнутри, и в точке этой опоры появляется участок помутнения.

Возвратить хрусталик на свое место невозможно. Зрение корригируется двояковыпуклыми лупами большой мощности. При этом аккомодация не восстанавливается. При полном смещении в переднюю камеру хрусталик удаляют оперативным путем. При смещении в сторону стекловидного тела лечение бесполезно.

Ранняя диагностика первичного вывиха хрусталика возможна. Для ряда пород собак она осуществляется при помощи специальных тестов, определяющих статус животного, их можно провести даже щенку.

Процедура забора материала для исследования крайне проста. В качестве материала используют эпителиальные клетки со слизистой ротовой полости. Перед забором материала животное не должно некоторое время пить, есть, грызть какие-либо предметы и т. д. Так же исследуется сухая кровь. Исследование занимает несколько дней. После получения результатов исследования владельцу выдается сертификат о его проведении .

По результатам теста собака может быть здоровой, являться носителем заболевания (сама собака никогда не заболеет, но может дать больное потомство), больной (собака заболеет).

За нашу практику, все больные согласно результатам теста собаки заболевали к 6-летнему возрасту. И мы наблюдали только одну здоровую по тестам собаку, которая заболела в 4-летнем возрасте.

Собаку предрасположенной породы, которая по тестам здорова или является носителем заболевания, в возрасте от 2 до 5 лет желательно показывать ветеринарному офтальмологу один раз в период с 6 до 12 месяцев.

В случае, когда по показаниям теста собака больна первичным вывихом хрусталика, начиная с 2-летнего возраста ей необходимо наблюдаться у ветеринарного врача-офтальмолога, а владельцу следовать его рекомендациям. Животное наблюдают до первых признаков подвижности хрусталика. Сразу после выявления данных признаков собаку необходимо начинать готовить к операции. Выжидательная тактика вредна. Нельзя просто наблюдать за пациентом с подвывихом хрусталика и использовать симптоматическую терапию.

На сегодняшний день самым эффективным и малотравматичным способом удаления сублюксированного хрусталика является его факоэмульсификация. В том случае, если операция проводится на ранних стадиях заболевания, существует возможность установить искусственный хрусталик.

Проблема PLL в породе ягдтерьер

Немецкий охотничий терьер (ягдтерьер) входит в список пород у которых имеется большой риск возникновения данного заболевания.

Ягдтерьер-многофункциональная охотничья собака. Ягдтерьеры активно пользуются нюхом, слухом и, конечно, зрением. Это широкое применение породы подчеркивает ее название — немецкий охотничий терьер.

На ее натаску и подготовку хозяин затрачивает очень много времени и средств, к охоте при интенсивной подготовке собака готова примерно к трем годам, что совпадет с манифестацией люксации у собак имеющих положительный статус PLL.

Заболевание никак не проявляется до 2,5−3 лет. Специалист может заметить первые признаки подвывиха хрусталика у собак, начиная с 2 лет. Сам по себе факт наличия этого заболевания является очень серьезным риском для зрения больной собаки. Вдобавок существует еще один фактор, который резко снижает шансы на успешное лечение данного заболевания: владелец собаки часто не подозревает о наличии заболевания и обращается за помощью уже на поздней его стадии. В результате сохранить зрение либо невозможно, либо шанс развития осложнений высок. Основная часть владельцев обращается в клинику только тогда, когда становятся заметными какие-либо изменения во внешнем виде глазного яблока или глаз вызывает дискомфорт у собаки. Эти признаки появляются уже на поздних стадиях развития болезни. В итоге тот глаз, в котором заболевание началось раньше, часто имеет необратимые изменения, и восстановить зрение в нем невозможно. Второе глазное яблоко, в котором заболевание находится на более ранней стадии, имеет значительно больше шансов на благополучный исход.

Ранняя диагностика первичного вывиха хрусталика возможна. Для ряда пород собак она осуществляется при помощи специальных тестов, определяющих статус животного, их можно провести даже щенку.

Именно генетическое тестирование поголовья используемого в разведении способно снизить процент больных собак в породе.

Немецкий ягдтерьер клуб разработал программу по борьбе с первичным вывихом хрусталика которая разделена на три сегмента. Осуществление рассчитано на 7 лет:

1) План разведения PLL, фаза 1 с 1 января 2011 г.

31 декабря 2010 г. завершился переходный регламент селекционной программы по борьбе с PLL.

С 1 января 2011 г. в разведении (= вязке) могут быть использованы только собаки, генотип которых известен (самотестированный или с *).

Каждый заводчик обязан своевременно убедиться в том, что генотип его собаки известен.

2) План разведения PLL, фаза 2 с 1 января 2013 г.

31 декабря 2012 г. завершился второй этап селекционного плана по борьбе с PLL.

С 1 января 2013 года к разведению будут допущены только кобели, имеющие генотип N/N или N/N*!

Животные, уже допущенные к разведению, независимо от генотипа, могут быть использованы в разведении до 31 декабря 2017 года при условии, что они не превышают возрастной ценз.

3) План разведения PLL, фаза 3 с 1 января 2018 г.

Второй этап селекционного плана по борьбе с PLL завершился 31 декабря 2017 года.

С 1 января 2018 года в разведении могут быть использованы только собаки без PLL (N/N* или N/N);

Это означает, что все собаки (кобели и суки), ранее использовавшиеся для разведения, больше не допускаются к использованию.

Выявление носительства PLL у собак.

Теоретически ДНК можно получить из любого биологического материала. В основном это кровь, букальный эпителий и сухая кровь. Каким образом и в каком виде предоставить генетический материал для исследования следует уточнять в той лаборатории, в которой собираетесь делать исследование.

После заполнения направительного бланка, к нему необходимо прикрепить копию родословной животного. При отсутствии родословной предоставляется копия метрики животного.

Последовательность забора крови:

1. Для предотвращения свертывания крови кровь следует отбирать в пробирки с веществом EDTA.
2. Достаточным количеством для выполнения анализа является 0,5 мл — 1 мл полной крови.
3. Пробирку следует встряхнуть, чтобы кровь смешалась с веществом, препятствующим свертыванию крови.
4. На пробирке указать однозначную идентификацию обследуемого животного (например, номер образца, если такой номер Вам был выделен; имя животного; номер чипа и т. д.)
5. Если пробирки с кровью будут посылаться по почте, следует обеспечить защиту пробирки от повреждения и утечки содержимого (например, завернуть пробирку в салфетки).
6. Завернутую пробирку вложить в полиэтиленовый пакет. Пакет закрыть и подписать.

1. Провести идентификацию животного (при отсутствии).
2. Подготовить чистую бумажную салфетку (не использовать туалетную бумагу и марлевые салфетки!), состоящую из двух-трех слоев, но не более. Салфетка не должна содержать каких-либо пропиток и красителей.
3. Подготовить бумажный конверт для биоматериала (рекомендованный размер конверта — С6), на конверте подписать кличку животного, фамилию владельца, чип/клеймо при их наличии.
4. Подготовить чистую сухую непромокаемую поверхность, обработанную перекисью водорода (H₂O₂), на которой будет располагаться бумажная салфетка с кровью до полного высыхания биоматериала.
5. При заборе биоматериала у нескольких животных, необходимо перед каждым новым взятием обработать поверхность перекисью водорода (H₂O₂), куда первоначально будет помещена салфетка с биоматериалом, и затем высушить поверхность.
6. Положить салфетку на чистую непромокаемую поверхность.
7. Обработать участок кожи перед венепункцией перекисью водорода (H₂O₂), обрабатывать место забора крови 96%-м спиртом запрещено!
8. Взять у животного венозную кровь в одноразовый шприц или в вакуумную пробирку с сиреневой крышкой (К3 ЭДТА). Достаточный объем крови в шприце — 0,5 мл, в пробирке с ЭДТА для точного соотношения кровь-антикоагулянт необходимо набрать пробирку до указанной отметки.
9. Собранную кровь медленно вылить в центр салфетки до образования пятна диаметром 2−3 см.
10. Дождаться полного высыхания крови при комнатной температуре до формирования корки (1 час).
11. Вложить салфетку с пятном крови в бумажный конверт для биоматериала, закрыть и заклеить конверт.
12. Заполнить ВСЕ строки направительного бланка!
13. Стабильность образца: не ограничена.
14. Температурный режим транспортировки в лабораторию +2°С …+8°С (синий пакет).

Рекомендация: В данный момент отбирайте образцы лишь от одного животного. В случае отбора образцов от нескольких животных в одно и то же время необходимо полностью завершить отбор образцов от одного животного и только после этого переходить к отбору образцов от другого животного, для предотвращения взаимной контаминации образцов.

1. На прилагаемый прямоугольный конверт разборчиво напишите однозначную идентификацию обследуемого животного (номер образца (если был выделен), кличку животного и т. д.).
2. Ротовая полость животного перед отбором образцов должна быть чистой. Желательно, чтобы за 15 мин. до отбора образцов животное не ело и не пило.
3. Извлечь стерильную щеточку из упаковки. Не дотрагивайтесь щетинок щеточки! Следите, чтобы щетинки щеточки не коснулись иной поверхности, кроме ротовой полости обследуемого животного.
4. Щеточку разместите между щекой и челюстью животного и проведите отбор мазка (10 вращательно-поступательных движений). Постарайтесь, чтобы щеточка со всех стран коснулась слизистой оболочки внутренней стороны щеки животного. Не берите мазки с языка, не собирайте слюну. Мазок должен содержать видимое количество клеток.
5. Щеточка должна просохнуть на воздухе, необходимо держать щеточку на весу. На влажной щеточке по пути в лаборатории может начаться процесс гниения.
6. Сухую щеточку положить в подписанный прямоугольный конверт.

Порядок отбора мазков со слизистой у грудных щенков.

При отборе мазков слизистой ротовой полости у грудных щенков возможно загрязнение образца клетками матери. Также облизывание щенками друг друга может привести к искажению результата обследования!

Обращаем Ваше внимание на то, что щенки перед отбором образцов как минимум 30 минут должны быть без контакта с матерью и остальными щенками. Желательно, чтобы щенки поели или напились, что позволит механически очистить ротовую полость. После последнего приема пищи необходимо подождать 15 мин., после чего провести отбор мазков.

У себя в питомнике, если требуется раннее тестирование помета, я забираю ДНК во время купировки хвостов на 3−4 день и отправляю в лабораторию сухую кровь. У взрослых собак удобнее брать букальный эпителий.

Где провести генетическое исследование носительства PLL у собак

Сейчас в России очень много разных генетических лабораторий. Изначально, когда возникла потребность в проверке собак пользовались услугами ЦМД ФГБУ «ВГНКИ» г. Москва, затем «Зооген», С-Петербург,"Шанс-Био" г. Москва. С 2018 г. я пользуюсь услугами «Ветгеномика» г. Новосибирск.

«Ветгеномика» разрабатывает и проводит генетические тесты на наследственные заболевания, экстерьер и родство домашних животных. Все этапы исследований проводятся высококвалифицированными сотрудниками — действующими учеными в области молекулярной генетики.

С середины 2018 года компания ВетГеномика является членом ISAG — авторитетной международной организации, объединяющей ведущие исследовательские лаборатории и специалистов в области генетического тестирования животных.

Лаборатория ВетГеномика находится в технопарке новосибирского Академгородка и располагает самым современным оборудованием, что позволяет проводить исследования в кратчайшие сроки.

Почему именно эта лаборатория?

• Индивидуальный подход
• Полученные результаты подвергаются двухстадийной проверке, что исключает вероятность ошибки/
• Исследования разрабатываются и проводятся действующими учеными, специалистами в области молекулярной генетики, имеющими научную степень кандидата биологических наук
• Технология позволяет получать результаты большинства типов тестов в кратчайшие сроки (2−3 рабочих дня)
• Менеджеры готовы ответить на ваши вопросы по телефону, e-mail, WhatsApp, а также оказать консультацию в группах Telegram и Вконтакте
• Скидки при комплексном тестировании, исследованиях пометов, а также питомникам и при сдаче на выставках.
• Разработанная технология, гарантирующая точность и высокую скорость проведения анализа, запатентована на российском рынке.

Исходя из полученных результатов мы дальше планируем разведение и осуществляем подбор производителей таким образом, чтобы не было риска рождения больных щенков.

Планирование разведения, подбор производителей.

Исследования показывают, что частота мутации G>A у некоторых пород собак, пораженных первичным вывихом хрусталика, чрезвычайно высока. Это означает, что использование при разведении только ЧИСТЫХ собак может иметь опустошающее влияние на генетическое разнообразие породы и существенно повысит вероятность появления новых наследственных заболеваний. Поэтому заводчикам рекомендуется использовать для разведения всех собак, независимо от их генотипа по мутации G>A. Собак В ГРУППЕ РИСКА и НОСИТЕЛЕЙ следует скрещивать только с НОРМАЛЬНЫМИ по результатам ДНК-теста собаками. Следует проводить ДНК-тестирование всех щенков каждого помета, где один из родителей является НОСИТЕЛЕМ. Это позволит выявить щенков-носителей мутации, которые имеют повышенный риск возникновения заболевания с возрастом.

При известном статусе люксации существует 6 вариантов вязок:

1. При скрещивании двух здоровых особей в 100% случаев будет здоровое потомство.
2. При скрещивании двух особей с первичным вывихом хрусталика в 100% случаев будет больное потомство.
3. При скрещивании здоровой собаки и больной особи с первичным вывихом хрусталика в 100% случаев будет потомство носителей гена PLL.
4. При скрещивании здоровой собаки и собаки-носителя гена PLL в 50% случаев будет здоровое потомство и в 50% случаев будет потомство носителей гена PLL.
5. При скрещивании больной собаки с первичным вывихом хрусталика и собаки-носителя гена PLL в 50% случаев будет больное потомство и в 50% случаев будет потомство носителей гена PLL.
6. При двух собак-носителей гена PLL в 25% случаев будет здоровое потомство, в 25% случаев больное потомство и в 50% случаев будет потомство носителей гена PLL.

• N/N x N/N в паре две здоровые особи, не несущие аллелей заболевания. Все щенки полученные от этой пары будут генетически чистые и сдавать ДНК на анализ им не нужно.
• N/m x N/N в паре одна собака является носителем мутантной аллели, а вторая здоровая особь. Щенки при данном сочетании родятся как носители так и чистые, поэтому желательно тестирование всего помета, особенно если собаки пойдут в племенное разведение.
• m/m x N/N в паре одна собака является больной, а вторая здоровой. Щенки при данном сочетании будут все носители. Тестирование помета не требуется.
• Не допустимыми сочетаниями будут являться следующие варианты:
• m/m x m/N в паре один производитель больной, другой носитель люксации. Среди рожденных щенков могут появиться особи больные PLL, поэтому такая вязка не допустима.
• m/N x m/N в паре два производителя являются носителями. Среди рожденных щенков могут появиться особи больные PLL, поэтому такая вязка не допустима.
• m/m x m/m в паре оба производителя являются больными. Все щенки в этом сочетании будут больными.